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肝豆状核变性
作者:admin 来源:本站原创 日期:2015-08-10 字体:

  肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为:神经系统症状常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状,典型者以锥体外系症状为主。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见;肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史;角膜色素环(K-F环);肾脏损害;五、溶血。治疗:一、低铜高蛋白饮食;药物如三乙基四胺、二巯基丙醇、硫酸锌等。二、对症治疗:保肝治疗、针对锥体外系症状、如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。本病应坚持终身治疗,如早期确诊,予以驱铜治疗,可防止肝脏和神经症状的发生,如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。急性肝衰竭、门脉高压伴食道静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者,预后不良。

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